O aconselhamento genético (AG) é o processo de acompanhamento do indivíduo que lida com questões associadas à possibilidade ou à ocorrência de uma doença genética. Em geral, quem procura o AG são pessoas que já têm um histórico de síndromes genéticas na família ou casais que perderam várias gestações ou tiveram filhos portadores de alguma doença geneticamente determinada. Para chegar a um diagnóstico, muitas vezes o especialista nem precisa realizar exames sofisticados, sendo necessária apenas a avaliação clínica e do histórico do paciente e de sua família. A coordenadora clínica do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF/ Fiocruz), Dafne Horovitz, explica o que é, para que serve e a quem o AG é indicado.
Quais os objetivos e vantagens do AG?
Dafne Horovitz: No aconselhamento genético, o especialista ajuda o indivíduo e sua família a compreenderem o que representa o diagnóstico de determinada síndrome ou doença hereditária, seus sintomas e prováveis desdobramentos ao longo da vida e as condutas médicas disponíveis em relação à doença. O AG atua na detecção precoce da doença genética ou malformação e, quando possível, auxilia na prevenção de seu aparecimento a partir do esclarecimento do casal que deseja engravidar sobre a probabilidade de ter um bebê portador de uma síndrome geneticamente determinada.
Qual o público-alvo desse serviço?
Dafne: Casais que possuam parentesco, que tiveram um bebê com doença genética ou malformação congênita ou que possuam pessoa na família com doença genética; gestantes que terão 35 anos ou mais no parto; com doença que coloque em risco a sua saúde ou a do feto ou que tenham sido expostas a agentes que possam causar danos ao embrião ou feto antes ou durante a gestação; que apresentem alterações em exames de rastreamento para anomalias cromossômicas na gravidez; ou possuam histórico de abortos espontâneos de repetição; e crianças portadoras de malformação ou condição geneticamente determinada são orientadas a procurar o AG no final da adolescência ou antes de iniciar o ciclo reprodutivo. O AG também é indicado a pessoas possíveis portadoras de genes que determinam doenças, como indivíduos de grupos étnicos específicos ou com história familiar de doença genética.
Como funciona?
Dafne: O mais importante no aconselhamento genético é a informação. Muitas vezes, não é preciso realizar exames para chegar a um diagnóstico, que pode ser construído com base na avaliação clínica e em um bom levantamento do histórico familiar do paciente. Quando necessários, os procedimentos variam de acordo com a doença em questão, podendo ser solicitados exames como raios-X, hemograma e outros mais complexos.
Quem pode ser atendido no IFF?
Dafne: Gestantes que necessitem de aconselhamento genético são atendidas no próprio Ambulatório de Pré-Natal, às quartas-feiras pela manhã. Mas o IFF mantém um serviço específico de AG para casais e famílias, que funciona às quartas-feiras à tarde, no Ambulatório de Especialidades, que fica no segundo andar do prédio hospitalar. As agendas para marcação de consulta são abertas a cada três meses, em janeiro, abril, julho e outubro. Para outras informações, pode-se entrar em contato pelo telefone (21) 2554-1709.
Publicado em 18/2/2011.
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